MTHFR - mutacje
-
WIADOMOŚĆ
-
Czara wrote:A badałaś białko S? Jeśli jest nisko to będziesz musiała brać clexane.
byłam u drugiego hematologa- ten nic nie powiedział o acard, tylko mam zrobić jeszcze badania na :antytrombinę, właśnie to białko C i S, zespół antyfofolipidowy. Moja babcia zmarła w wieku 29 lat-miała wylew, moja mama bierze od kilkunastu lat heparynę, także genetycznie jestem obciążona.
na razie nie mam zaleceń do clexane-ten drugi hemetolog twierdzi, że te badania genetyczne to nowość i lekarze nie do końca jeszcze się w tym czują,mało jest publikacji, badań itp.
mam zrobić te badania i przyjść z wynikiem.
na swoją rękę robiłam poza tą homocysteiną b12 i kwasem foliowym- czas protrombinowy PT, czas kaolinowo-kefalinowy APTT , fibrynogen , ddimery, witamina D- wszystko w normie.Wiadomość wyedytowana przez autora: 25 lipca 2017, 10:12
10.04.2018- laparoskopia diagnostyczna-jajowody drożne
AMH 7,12 ng/ml
LH 5,9 mLu/ml
FSH 5,6 mLu/ml
-
Sarrrra wrote:A to gin czy hematolog uznał że zwiększył się krzepliwosc ? Jakie badania robiłaś żeby zbadać stan krzepliwosci?
-
czarnaiwi wrote:nie badałam własnie.
byłam u drugiego hematologa- ten nic nie powiedział o acard, tylko mam zrobić jeszcze badania na :antytrombinę, właśnie to białko C i S, zespół antyfofolipidowy. Moja babcia zmarła w wieku 29 lat-miała wylew, moja mama bierze od kilkunastu lat heparynę, także genetycznie jestem obciążona.
na razie nie mam zaleceń do clexane-ten drugi hemetolog twierdzi, że te badania genetyczne to nowość i lekarze nie do końca jeszcze się w tym czują,mało jest publikacji, badań itp.
mam zrobić te badania i przyjść z wynikiem.
na swoją rękę robiłam poza tą homocysteiną b12 i kwasem foliowym- czas protrombinowy PT, czas kaolinowo-kefalinowy APTT , fibrynogen , ddimery, witamina D- wszystko w normie.
Twoja babcia zmarła na udar krwotoczny? Czy niedokrwienny? Z jakiego powodu Twoja mama bierze heparynę? Przepraszam, że tak dopytuję ale to są bardzo istotne informacje, bo leczy się konkretny przypadek a nie same wyniki i jeśli oprócz mutacji masz jeszcze obciążania rodzinne to moim zdaniem ciąża bez obstawienia lekami to nieodpowiedzialne narażanie Ciebie i dziecka.
U mnie w rodzinie było bardzo dużo zgonów z powodu udarów i zawałów i byli to ludzie w wieku 40-55 lat więc raczej młodzi na takie choroby. Było też kilka poronień, martwych porodów, zakrzepic i innych takich. Jak ginekolog usłyszał o tym wszystkim to sam stwierdził, że powinnam mieć leki w ciąży a do hematologa i immunologa wysłał mnie, żeby móc bez problemów wypisywać recepty refundowane.
A same badania genetyczne to wcale nie taka nowość, mi dwóch lekarzy w Gdańsku powiedziało, że super, że zbadałam wszystkie mutacje włącznie z PAI bo mimo, że na fundusz się ich nie zleca to w ciąży mają duże znaczenie i dla mnie i dla dziecka.
Wiesz, że ja wszystkie wyniki miałam w normie przed ciążą? Jakby się tak sztywno uczepić tych norm to nawet homocysteinę miałam ok (co prawda była wyższa niż powinna być do starań ale w normie jeszcze się mieściła). Dopiero w ciąży zaczęły mi się wyniki rozjeżdżać, d-dimery skoczyły powyżej normy dopiero w drugim trymestrze, anty Xa było prawidłowe aż do ostatniego badania, na początku lipca -
Mamaokruszka wrote:Widać, że lekarz szuka innych wskazań do heparyny. Też badałam te białka i antytrombinę i wszystkie przeciwciała na zespół antyfosfolipidowy i tak naprawdę oprócz białka S blisko dolnej granicy normy nic nie wyszło.
Twoja babcia zmarła na udar krwotoczny? Czy niedokrwienny? Z jakiego powodu Twoja mama bierze heparynę? Przepraszam, że tak dopytuję ale to są bardzo istotne informacje, bo leczy się konkretny przypadek a nie same wyniki i jeśli oprócz mutacji masz jeszcze obciążania rodzinne to moim zdaniem ciąża bez obstawienia lekami to nieodpowiedzialne narażanie Ciebie i dziecka.
U mnie w rodzinie było bardzo dużo zgonów z powodu udarów i zawałów i byli to ludzie w wieku 40-55 lat więc raczej młodzi na takie choroby. Było też kilka poronień, martwych porodów, zakrzepic i innych takich. Jak ginekolog usłyszał o tym wszystkim to sam stwierdził, że powinnam mieć leki w ciąży a do hematologa i immunologa wysłał mnie, żeby móc bez problemów wypisywać recepty refundowane.
A same badania genetyczne to wcale nie taka nowość, mi dwóch lekarzy w Gdańsku powiedziało, że super, że zbadałam wszystkie mutacje włącznie z PAI bo mimo, że na fundusz się ich nie zleca to w ciąży mają duże znaczenie i dla mnie i dla dziecka.
Wiesz, że ja wszystkie wyniki miałam w normie przed ciążą? Jakby się tak sztywno uczepić tych norm to nawet homocysteinę miałam ok (co prawda była wyższa niż powinna być do starań ale w normie jeszcze się mieściła). Dopiero w ciąży zaczęły mi się wyniki rozjeżdżać, d-dimery skoczyły powyżej normy dopiero w drugim trymestrze, anty Xa było prawidłowe aż do ostatniego badania, na początku lipca
mama ma żylaki (nogi ma dosłownie granatowe )i nadciśnienie.
zastanawiam się czy acard może mieć wpływ na wyniki badań o których pisałam wyżej? w niedzielę robię badania-acardu nie biorę od wczoraj-czy taka przerwa wystarczy??
10.04.2018- laparoskopia diagnostyczna-jajowody drożne
AMH 7,12 ng/ml
LH 5,9 mLu/ml
FSH 5,6 mLu/ml
-
dziewczyny ja biorę acard (brałam o 7 rano wczoraj) oraz heparynę 0,4 (brałam o 21 wczoraj) i nie wiem czy bez sensu nie zrobiłam dzisiaj . Bo zrobiłam badania także na białko s i c (100 zł) noi nie wiem czy przez acard lub heparynę wynik będzie w ogóle wiarygodny.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 26 lipca 2017, 09:47
-
Ani Acard ani heparyna nie mają wypływu na wyniki badań białek c i s, to samo z przeciwciałami zespołu antyfosfolipidowego, patrząc na mechanizm działania to heparyna może mieć wpływ na wynik badania antytrombiny, głowy jednak za to nie dam. Branie Acardu i heparyny wpływa na APTT, PT (INR, Quick), fibrynogen, d-dimery oraz może wpływać na wynik morfologii (heparyna może powodować małopłytkowość, dlatego przy jej stosowaniu zaleca się kontrolowanie ilości i wielkości płytek krwi). Po odstawieniu Acardu jego działanie utrzymuje się do 7-10 dni chociaż stopniowo maleje.
Dodatkowo, heparynę można kontrolować badając anty Xa 4 godziny po zastrzyku, przy braniu Acardu nie ma takiej możliwości bo nie ma badań oceniających aktywność kwasu acetylosalicylowego we krwi dlatego dla wielu lekarzy heparyna jest bezpieczniejszym lekiem, mimo, że jest bardziej "inwazyjna". Jako powikłanie stosowania kwasu mogą się pojawić krwawienia/plamienia w ciąży, wielu lekarzy o tym nie mówi, znam sporo dziewczyn, które borykały się z tym problemem, ustąpił on po odstawieniu leku. Sama też miałam krwotok i plamienia w ciąży, kosztowało mnie to wiele siwych włosów, żegnałam się już z dzieckiem, nie wierzyłam, że może być dobrze przy takiej ilości krwi. A jednak wszystko jest ok, ale Acard musiałam odstawić bo dopóki go brałam to miałam plamienia. Nie piszę tego, żeby Was straszyć, ale żebyście wiedziały, że coś takiego może się zdarzyć i że krwawienie w ciąży, nawet to bardzo silne nie musi oznaczać poronienia. -
Dziewczyny mam pytanie z cyklu tych "niezbyt mądrych"...
Czy nietolerancja glutenu zawsze oznacza celiakię??
Jakie badania robiłyście aby zdiagnozować celiakię?
Wyczytałam, że można ją zdiagnozować na podstawie wyników
- przeciwciał przeciwretikulinowych (ARA) w klasie IgA i IgG;
- przeciwciał przeciwgliadynowych (AGA) w klasie IgA i IgG;
- przeciwciał przeciwko endomysium (EMA) w klasie IgA i IgG - przeciwciała te uważane są za bardzo czuły (100 proc.) i swoisty, bo aż w 99 proc., marker choroby;
- przeciwciał w klasie IgA przeciwko transglutaminazie tkankowej.
Może któraś z Was się orientuje w temacie?
-
Mamaokruszka wrote:Ani Acard ani heparyna nie mają wypływu na wyniki badań białek c i s, to samo z przeciwciałami zespołu antyfosfolipidowego, patrząc na mechanizm działania to heparyna może mieć wpływ na wynik badania antytrombiny, głowy jednak za to nie dam. Branie Acardu i heparyny wpływa na APTT, PT (INR, Quick), fibrynogen, d-dimery oraz może wpływać na wynik morfologii (heparyna może powodować małopłytkowość, dlatego przy jej stosowaniu zaleca się kontrolowanie ilości i wielkości płytek krwi). Po odstawieniu Acardu jego działanie utrzymuje się do 7-10 dni chociaż stopniowo maleje.
Dodatkowo, heparynę można kontrolować badając anty Xa 4 godziny po zastrzyku, przy braniu Acardu nie ma takiej możliwości bo nie ma badań oceniających aktywność kwasu acetylosalicylowego we krwi dlatego dla wielu lekarzy heparyna jest bezpieczniejszym lekiem, mimo, że jest bardziej "inwazyjna". Jako powikłanie stosowania kwasu mogą się pojawić krwawienia/plamienia w ciąży, wielu lekarzy o tym nie mówi, znam sporo dziewczyn, które borykały się z tym problemem, ustąpił on po odstawieniu leku. Sama też miałam krwotok i plamienia w ciąży, kosztowało mnie to wiele siwych włosów, żegnałam się już z dzieckiem, nie wierzyłam, że może być dobrze przy takiej ilości krwi. A jednak wszystko jest ok, ale Acard musiałam odstawić bo dopóki go brałam to miałam plamienia. Nie piszę tego, żeby Was straszyć, ale żebyście wiedziały, że coś takiego może się zdarzyć i że krwawienie w ciąży, nawet to bardzo silne nie musi oznaczać poronienia.
Własnie szukalam informacji o wpływie acardu i znalazłam informację że jednak acard ma wpływ ( odpowiedz Prof. dr hab. Jacek Szamatowicz -Specjalista ginekologii i położnictwa. Endokrynolog)
http://www.nasz-bocian.pl/phpbbforum/viewtopic.php?f=21&t=60536#
na wszelki wypadek odczekam te 2 tygodnieWiadomość wyedytowana przez autora: 26 lipca 2017, 12:14
10.04.2018- laparoskopia diagnostyczna-jajowody drożne
AMH 7,12 ng/ml
LH 5,9 mLu/ml
FSH 5,6 mLu/ml
-
Mamaokruszka wrote:Ani Acard ani heparyna nie mają wypływu na wyniki badań białek c i s, to samo z przeciwciałami zespołu antyfosfolipidowego, patrząc na mechanizm działania to heparyna może mieć wpływ na wynik badania antytrombiny, głowy jednak za to nie dam. Branie Acardu i heparyny wpływa na APTT, PT (INR, Quick), fibrynogen, d-dimery oraz może wpływać na wynik morfologii (heparyna może powodować małopłytkowość, dlatego przy jej stosowaniu zaleca się kontrolowanie ilości i wielkości płytek krwi). Po odstawieniu Acardu jego działanie utrzymuje się do 7-10 dni chociaż stopniowo maleje.
Dodatkowo, heparynę można kontrolować badając anty Xa 4 godziny po zastrzyku, przy braniu Acardu nie ma takiej możliwości bo nie ma badań oceniających aktywność kwasu acetylosalicylowego we krwi dlatego dla wielu lekarzy heparyna jest bezpieczniejszym lekiem, mimo, że jest bardziej "inwazyjna". Jako powikłanie stosowania kwasu mogą się pojawić krwawienia/plamienia w ciąży, wielu lekarzy o tym nie mówi, znam sporo dziewczyn, które borykały się z tym problemem, ustąpił on po odstawieniu leku. Sama też miałam krwotok i plamienia w ciąży, kosztowało mnie to wiele siwych włosów, żegnałam się już z dzieckiem, nie wierzyłam, że może być dobrze przy takiej ilości krwi. A jednak wszystko jest ok, ale Acard musiałam odstawić bo dopóki go brałam to miałam plamienia. Nie piszę tego, żeby Was straszyć, ale żebyście wiedziały, że coś takiego może się zdarzyć i że krwawienie w ciąży, nawet to bardzo silne nie musi oznaczać poronienia.
Mamo Okruszka
Ja mam brać acard i heparynę razem. To nie zaszkodi mi? tak w ogóle to ja nie jestem w ciaży a biorę heparynę od 3 dnia wyzszych tempretarur do potwierdzonej bety (jutro idę na bete) a potem mam wziać dalej acard i heparynę 0,6 (teram mam 0,4).
Co do b6 to mam le taką normalną formę nie jakiś aktywny(jeśli taki w ogóle jest) chyba est tego 1,3 mg, mam też inne witaminy z B. Biorę po prostu prenatal UNO i tam są te witaminy.
Zastanawiam sie nad niedrożnością bo ja biorę tą heparynę (w drugiej fazie cyklu to jest mój pierrwszy cykl z heparyną) a może okazac się , że mam niedrozność. Miałam to mieć 2 miechy temu ale zmieniłam lekarza i ten powiedział, zeby dać mu czas bo to zawsze ryzyko, ze sie zarażę zarazkami czy czymś tam.
Nie wiem czy nie za szybko zrobiłam ana ana 2 i nk ale trudno wyniki zawsze sie przydadzą przynajmniej mam nadzieje wykluczę immunologię. -
lipcowka86 wrote:Dziewczyny mam pytanie z cyklu tych "niezbyt mądrych"...
Czy nietolerancja glutenu zawsze oznacza celiakię??
Jakie badania robiłyście aby zdiagnozować celiakię?
Wyczytałam, że można ją zdiagnozować na podstawie wyników
- przeciwciał przeciwretikulinowych (ARA) w klasie IgA i IgG;
- przeciwciał przeciwgliadynowych (AGA) w klasie IgA i IgG;
- przeciwciał przeciwko endomysium (EMA) w klasie IgA i IgG - przeciwciała te uważane są za bardzo czuły (100 proc.) i swoisty, bo aż w 99 proc., marker choroby;
- przeciwciał w klasie IgA przeciwko transglutaminazie tkankowej.
Może któraś z Was się orientuje w temacie?
o rany. nie mam pojęcia. Ja dopiero zaczynam ten rodzaj badań poznawać. -
czarnaiwi wrote:Własnie szukalam informacji o wpływie acardu i znalazłam informację że jednak acard ma wpływ ( odpowiedz Prof. dr hab. Jacek Szamatowicz -Specjalista ginekologii i położnictwa. Endokrynolog)
http://www.nasz-bocian.pl/phpbbforum/viewtopic.php?f=21&t=60536#
na wszelki wypadek odczekam te 2 tygodnie
-p.glikoproteinie
-p.kardiolipidowe
-antykoagulant toczniowy
-układ krzepniecia
i to ostatnie badanie (a w zasadzie cały zestaw badań - APTT, PT, TT, fibrynogen i d-dimery) to właśnie to, o czym napisałam, że wpływa. W opinii nie ma informacji, czy wpływa na wszystkie, czy wpływa na część. Mi ani hematolog ani immunolog nie kazali odstawiać Acardu przed badaniami i nie odstawiałam. Jeśli będziesz dzięki temu spokojniesza to pewnie, odstaw, odczekaj 2 tygodnie i wtedy zrób -
no właśnie mi genetyk powiedziała , ze przy mojej tej mutacji heterozygoty przysfajam kwasy foliowe ale w 60 proc. Nie wiem jak ona to obliczyła ale ok. Reszte pwinnam uzupełniąć aktywnymi folianami. Biorę solgar foliany oraz tą metylokobalamine.
Eh sama już nie wiem -
Mamaokruszka wrote:Ale tu jest mowa o kilku różnych badaniach:
-p.glikoproteinie
-p.kardiolipidowe
-antykoagulant toczniowy
-układ krzepniecia
i to ostatnie badanie (a w zasadzie cały zestaw badań - APTT, PT, TT, fibrynogen i d-dimery) to właśnie to, o czym napisałam, że wpływa. W opinii nie ma informacji, czy wpływa na wszystkie, czy wpływa na część. Mi ani hematolog ani immunolog nie kazali odstawiać Acardu przed badaniami i nie odstawiałam. Jeśli będziesz dzięki temu spokojniesza to pewnie, odstaw, odczekaj 2 tygodnie i wtedy zrób
pociesyzłaś mnie bo bałam się juz, ze ta heparyna i acard wpłyną na wiarygodnosć dzisiejszych badan białka s i c a nie chce odstawiać bo boje się , że jestem jakimś cudem w ciaży a bete mam jutro. -
Sarrrra wrote:Mamo Okruszka
Ja mam brać acard i heparynę razem. To nie zaszkodi mi? tak w ogóle to ja nie jestem w ciaży a biorę heparynę od 3 dnia wyzszych tempretarur do potwierdzonej bety (jutro idę na bete) a potem mam wziać dalej acard i heparynę 0,6 (teram mam 0,4).
Co do b6 to mam le taką normalną formę nie jakiś aktywny(jeśli taki w ogóle jest) chyba est tego 1,3 mg, mam też inne witaminy z B. Biorę po prostu prenatal UNO i tam są te witaminy.
Zastanawiam sie nad niedrożnością bo ja biorę tą heparynę (w drugiej fazie cyklu to jest mój pierrwszy cykl z heparyną) a może okazac się , że mam niedrozność. Miałam to mieć 2 miechy temu ale zmieniłam lekarza i ten powiedział, zeby dać mu czas bo to zawsze ryzyko, ze sie zarażę zarazkami czy czymś tam.
Nie wiem czy nie za szybko zrobiłam ana ana 2 i nk ale trudno wyniki zawsze sie przydadzą przynajmniej mam nadzieje wykluczę immunologię.
Acard i heparyna to na ogół dobre i skuteczne połączenie. Ale zdarza się, że powoduje skutki uboczne, dlatego o tym napisałam. Mnie ostrzeżono o możliwości krwawień i plamień w ciąży a mimo to krwawienie było dla mnie ogromnym szokiem i wielką traumą i długo zajęło zanim się pozbierałam psychicznie, nie wyobrażam sobie co by było, gdyby żaden lekarz mi nie powiedział, że takie krwawienia mogą się zdarzyć i że wcale nie muszą oznaczać najgorszego, pewnie padłabym na miejscu na zawał. A tak to mimo najczarniejszych myśli trzymałam się kurczowo słów moich lekarzy, że krew w ciąży na heparynie i Acardzie rzadko oznacza najgorsze.
Ja tak samo od początku ciąży brałam Clexane 0,6 i Acard 75, przez powtarzające się plamienia odstawiłam Acard w 12 tygodniu. Od początku 20 tygodnia biorę Clexane 0,8 bo wyniki badań znacznie się pogorszyły.
A skąd taki akurat pomysł lekarza na branie heparyny? Przez PAI? Pytam bo rzadko się spotykam z takim podejściem i mój hematolog dopuszczał możliwość podania heparyny od owulacji, ale stawiał przy tym sporo warunków.
B6 w formie aktywnej to P-5-P czyli fosforan pirydoksalu, jest kilka firm na polskim rynku, które sprzedają ją w tej formie.
Z niedrożnością to nic nie poradzę, kompletnie się na tym nie znam.
Przeciwciała ANA można robić w każdym momencie, są dwie szkoły, albo się je robi do 6 tygodni po poronieniu, żeby sprawdzić, czy nie pojawiają się np. tylko w ciąży albo robi się je minimum 6 tygodni po poronieniu, żeby ciąża nie miała wpływu na wynik. Co lekarz to opinia i trudno stwierdzić kiedy najlepiej. Co do NK to ja dostałam zalecenie, żeby zrobić je ok 2 dni przed spodziewaną @, żeby były wiarygodne. -
Sarrrra wrote:no właśnie mi genetyk powiedziała , ze przy mojej tej mutacji heterozygoty przysfajam kwasy foliowe ale w 60 proc. Nie wiem jak ona to obliczyła ale ok. Reszte pwinnam uzupełniąć aktywnymi folianami. Biorę solgar foliany oraz tą metylokobalamine.
Eh sama już nie wiem
Zaburzenia w przyswajaniu witamin B skutkują wzrostem poziomu kwasu foliowego i homocysteiny. Ja też od lekarza dostałam receptę na 5mg zwykłego kwasu foliowego...
Jak zrobiłam badania wyszedł mi kwas foliowy na poziomie 38(norma 18), homocysteina 9,90 (bez tragedii ale przy staraniach powinna być między 6-7).
Od tego czasu biorę witaminy B tylko w metylowej postaci. Po 3 tygodniach zażywania B complex poziom kwasu foliowego spadł do 34 a homocysteina do 6,40.
Za niedługo znów będę powtarzać badania to zobaczę co mi wyjdzie.
-
Mamaokruszka wrote:Acard i heparyna to na ogół dobre i skuteczne połączenie. Ale zdarza się, że powoduje skutki uboczne, dlatego o tym napisałam. Mnie ostrzeżono o możliwości krwawień i plamień w ciąży a mimo to krwawienie było dla mnie ogromnym szokiem i wielką traumą i długo zajęło zanim się pozbierałam psychicznie, nie wyobrażam sobie co by było, gdyby żaden lekarz mi nie powiedział, że takie krwawienia mogą się zdarzyć i że wcale nie muszą oznaczać najgorszego, pewnie padłabym na miejscu na zawał. A tak to mimo najczarniejszych myśli trzymałam się kurczowo słów moich lekarzy, że krew w ciąży na heparynie i Acardzie rzadko oznacza najgorsze.
Ja tak samo od początku ciąży brałam Clexane 0,6 i Acard 75, przez powtarzające się plamienia odstawiłam Acard w 12 tygodniu. Od początku 20 tygodnia biorę Clexane 0,8 bo wyniki badań znacznie się pogorszyły.
A skąd taki akurat pomysł lekarza na branie heparyny? Przez PAI? Pytam bo rzadko się spotykam z takim podejściem i mój hematolog dopuszczał możliwość podania heparyny od owulacji, ale stawiał przy tym sporo warunków.
B6 w formie aktywnej to P-5-P czyli fosforan pirydoksalu, jest kilka firm na polskim rynku, które sprzedają ją w tej formie.
Z niedrożnością to nic nie poradzę, kompletnie się na tym nie znam.
Przeciwciała ANA można robić w każdym momencie, są dwie szkoły, albo się je robi do 6 tygodni po poronieniu, żeby sprawdzić, czy nie pojawiają się np. tylko w ciąży albo robi się je minimum 6 tygodni po poronieniu, żeby ciąża nie miała wpływu na wynik. Co lekarz to opinia i trudno stwierdzić kiedy najlepiej. Co do NK to ja dostałam zalecenie, żeby zrobić je ok 2 dni przed spodziewaną @, żeby były wiarygodne.
jakie warunki Ci lekarz postawił aby można było brać heparynę od owulacji tą 0,4? u mnie to wygladało tak. ze zapytałam sie hematologa czy przy moim pai homozygocie a wiec cały gen mam w ogóle szanse na pozytywną bete ale tez taką więcej nniż 5 na samym acardzie . Powiedziała, ze heparyna może pomóc więc dała mi 0,4 ale tez przepisała 0,6 gdy bedzie pozytywna.
jakie miałaś warunki u gina bo mi hematolog nic nie powiedział i troszkę sie zaniepokoiłam.