Czerwiec 2015 =)
-
WIADOMOŚĆ
-
nick nieaktualnyEowena ja mam syna właśnie z Dystrofią mięśniową więc wskazanie bezwględne. Jestem pod opieką instytutu genetyki w Warszawie to jest nr do nich 224582610 napewno wiedzę mają dużą i pomogą Ci podjąć decyzje. To bardzo sympatyczni genetycy więc spróbuj się z nimi skonsultować. Najlepiej pytać ekspertów w dziedzinie genetyki bo my tu możemy tylko wspierać Cię i trzymać kciuki za Twoje decyzje.
Badanie miałam bezpłatnie. Z tego co oni informują to amniopunkcję i biopsje należy robić już w połowie 11 tygodnia. Ale tak jak pisałam najlepiej pytać osobiście bo wtedy to jest wiarygodne. Powodzenia śmiało dzwoń do nich
Wiadomość wyedytowana przez autora: 27 listopada 2014, 13:39
-
Aka81 wrote:Czy któraś z Was odebrała już wyniki na konflikt płytkowy?
Ja odebrałam dzisiaj ale nie bardzo wiem jak je rozumieć.
Eowena, a czemu chcesz robić badanie inwazyjne?
Ja dopiero dziś dałam się pokłuć w kierunku konfliktu płytkowego więc niestety nie pomogę.
Nastraszyłyście mnie trochę z tą glukozą bo u mnie wynik też był powyżej 90, a lekarz nie zalecił żeby zbadać jeszcze raz. Jestem zapisana do niego na poniedziałek to może o to dopytam.
Ale mam dziś lenia.Wiadomość wyedytowana przez autora: 27 listopada 2014, 13:45
"Dziecko chce być dobre. Jeśli nie umie – naucz. Jeśli nie wie – wytłumacz. Jeśli nie może – pomóż."
Janusz Korczak
Córcia, Córeczka;* -
Czarnaa94 wrote:Dzień dobry z rana
Ja krew w smarkach mam co dzień, w pierwszej ciąży też tak miałam więc to raczej normalne
a raz mi nawet krew z nosa leciała co mi się nie zdarzyło od kiedy byłam dzieckiem.
Tak oglądam te wasze zdjęcia i nie mogę się doczekać kolejnej wizyty, a to jeszcze 3 tygodnie.
Wróciłam od dentysty i humor mi się poprawił bo za kanałowe w ciąży fundusz płaci będzie trochę grosza na zakupy dla juniora ale to może po wizycie
miałaś kanałowe bez znieczulenia ??
-
Chyba macie racje, mój lekarz po prostu za dobrze nie wie co to dokładnie za choroba i po prostu operuje ogólnikami. Tym bardziej, że na wszystkie moje pytania dokładnie odpowiada, a tego tematu jakoś tak unika. Obiecał, że on sam porozmawia z genetykiem i go wypyta dokładnie, ale już mi to obiecuje od dwóch wizyt...
Joasia, myślisz, że mogę tam tak po prostu zadzwonić i mi odpowiedzą? Jeśli tak to byłoby super Poczekam do wtorku na USG genetyczne i może się okaże, że do tego czasu mój gin już wypytał genetyka. Jeśli nie to zadzwonię tam. Dzięki
Ja już się w sumie nie martwię, bo naprawdę wszędzie jest wyraźnie napisane "Klinefelter syndrome and its variants are not inherited". No to co ja się będę przejmować
A zmieniając temat, to od pewnego czasu mam takie sny, które świadczą o tym jak się boję, że będę nieodpowiedzialną matką. Dzisiaj mi się śniło, że przez przypadek zapomniałam dziecka i zostawiłam je gdzieś na śmietniku... Przypomniałam sobie po jakiejś godzinie, wróciłam na ten śmietnik (oczywiście, żeby jeszcze podkreślić jaka jestem samolubna miałam w tym śnie na sobie mini i różowe szpilki...). Dziecko leżało w tych śmieciach odwrócone do nich przodem, a ja się bałam podejść i sprawdzić czy jeszcze żyje czy nie...
Kurde, mam nadzieję, że aż tak źle nie będzie
-
Dziewczyny, "obecne HPA-1a/a" to wynik dodatni, czyli jest antygen Jakby go nie było, napisaliby że HPA-1a ujemny (albo HPA-1b/1b dodatni) i kontaktowaliby się z wami
Eowena amnio wykryje ci "duże" wady genetyczne, czyli zespoly downa, edwardsa, patau (klinefeltera też) i wiele innych. Nie wykryją za to wcale wad anatomicznych powstałych przypadkowo (bez udziału genów, np. przez uszkodzenie mechaniczne albo wirusa), ani wieeeeelu wad których nie widać w chromosomach bo są za małe - np. ten zespół co ma synek Joasi wymaga osobnej diagnostyki tylko jak już się wie, że jest się nosicielem (czyli jak już jest chore dziecko). W przeciwnym razie nie ma szans na wykrycie takiej wady... ;(
Co do Klinefeltera: znane są pojedyncze przypadki wrodzone, ale jest większa szansa że wygrasz 2x pod rząd szóstkę w totka, niż że to jest ten "wrodzony wyjątek". Najczęściej plemnik zabiera ze soba przez pomyłkę 2 chromosomy płci (zamiast jednego) do komórki jajowej i wtedy jak się złączą to jest XXY zamiast XY...
Ja bym amnio robiła tylko przy podwyższonym NT albo wysokim ryzyku z Pappa, albo jakby była choroba którą się dziedziczy. Szkoda zdrowia twojego i istnieje ryzyko poronienia po biopsji...
Najlepiej skonsultuj się z genetykiem jak masz taką opcję!Wiadomość wyedytowana przez autora: 27 listopada 2014, 14:01
Eowena lubi tę wiadomość
-
nick nieaktualny
-
Aż tak w sprawę NT nie wnikałam (na pewno można wykryć downa, patau i edwardsa, cri du chat, a klinefeltera na pewno nie), ale na prenatalnych można ocenić dużo więcej cech ktore dopiero razem wskazują na chorobe lub zdrowie:
-ile naczyń ma pępowina (jak ma 2 a nie 3 to może świadczyć o wadzie genetycznej)
-jak wygląda czaszka
-czy są kostki nosowe
-czy jest przepona, pęcherz, nerki, płuca
-czy narządy nie są lustrzanie odwrócone (sa choroby genetyczne w których są na odwrót)
-czy proporcje głowy i ciałka są odpowiednie
-czy jest móżdżek i odpowiednie "cysterny" mózgu
-czy wielkość kończyn jest proporcjonalna
-czy ilość wód płodowych jest ok. (wielo i małowodzie też może mieć związek z wadami..)
itd itd...
Mi mój gin na nfz już był w stanie na zwykłym usg z doplerem wiele z tego potwierdzić że jest ok, ale i tak idę do speca który to wszystko dokładnie punkt po punkcie oceni.Wiadomość wyedytowana przez autora: 27 listopada 2014, 14:08
-
Gonia123 wrote:miałaś kanałowe bez znieczulenia ??
Ze znieczuleniem można spokojnie podawać w ciąży nawet w I trymestrze chociaż lepiej się wstrzymać do II. Podobno bardziej dziecku szkodzi stres związany z bólem niż samo znieczulenie No i oczywiście dentysta musi wiedzieć o ciąży
Synuś Olek (*) 5.05.2014 (15tc)
Aniołki 27.08.2014 (5tc) | 10,2014 (7tc)
-
Kurcze ja w pierwszej ciąży miałam glukoze 94 i gin mówił że ok... Ale to był lekarz który przez 14 tyg ciąży zrobił mi jedno USG i w 15 tyg chciał mierzyć przezierność... To że przestalam do niego chodzić to chyba jedna z najlepszych decyzji w moim życiu...
Synuś Olek (*) 5.05.2014 (15tc)
Aniołki 27.08.2014 (5tc) | 10,2014 (7tc)
-
Czarnaa94 wrote:Ze znieczuleniem można spokojnie podawać w ciąży nawet w I trymestrze chociaż lepiej się wstrzymać do II. Podobno bardziej dziecku szkodzi stres związany z bólem niż samo znieczulenie No i oczywiście dentysta musi wiedzieć o ciąży
Dzięki za informacje też mnie czeka leczenie zęba i prawdopodobnie kanałowo.
-
nick nieaktualnyTak kochane jest dużo prawdy w tych wpisach, lecz muszę chyba dokładniej opisać przyczynę naszego chorego syna.
Faktycznie w tej chorobie wadliwy chromosom X dziedziczy się od matki nosicielki. Ale to tylko w 60%. Pozostałe 40% powstają z przyczyn mutacji spontanicznych nawet wtedy gdy matka nie jest nosicielką ..Tak jest w naszym przypadku. Wtedy lekarze określają mienen pecha i niesprawiedliwści losu. Nawet wczoraj widziałam się z genetykiem specjalizującym się w tej dziedzinie chorób.
Jeżeli któraś zWas chce wiecej dowiedzieć się na temat badań inwazyjnych genetycznych i chorób tymi metodami wykrywalnymi dzwońcie do nich śmiało. Napewno pomogą zrozumieć problem i rozwieją obawy. Ja uważam, kto pyta nie błądzi
Wiadomość wyedytowana przez autora: 27 listopada 2014, 15:27
-
Gonia123 wrote:Dzięki za informacje też mnie czeka leczenie zęba i prawdopodobnie kanałowo.
Ja się bałam tego bo w ogóle nie cierpię chodzić do dentysty, ale nie było tak strasznie. To poczekaj do II trymestru i leć, zawsze to parę groszy w kieszeni Ci zostanie bo prywatnie to niezły wydatek.
Gonia123 lubi tę wiadomość
Synuś Olek (*) 5.05.2014 (15tc)
Aniołki 27.08.2014 (5tc) | 10,2014 (7tc)
-
nick nieaktualny
