Mutacja MTHFR 677C-T i PAI-1 4G

Kariotyp tez Ci nie da żadnego obrazu czemu nie zachodzisz. Kariotyp to genetyka - ja je miałam przed in vitro a mimo to zarodek był wadliwy i się nie udało , a kariotyp to kropla w morzu genetyki. Ja bym zostawiła ten kariotyp i zbadała to co tu jest napisane :
https://www.nasz-bocian.pl/forum/viewtopic.php?t=15779

Kariotypy bym zostawiła przed in vitro jeśli byście się decydowali - bo to jest podział na chromosomy , która w przypadku moim dzieliły się idealnie do 5 doby mieliśmy top zarodek , ale w moim ciele on jeszcze się dzielił i podzielił na prawdopodobnie ciąże bliźniacza sjamska.

U was jest problem z zagnieżdżenie , a te mutacje są potrzebne wtedy ( mam na myśli acard i heparyna) jak już w ciąży będziesz i żeby ja utrzymać, dlatego tak Ci powiedziała doktor że one nic nie maja wspólnego z zajściem w ciąże.

Teraz pół roku nie mogę planować ciąży, ponieważ muszę oczyścić się z kwasu foliowego bo wyszło mi wynik 100 a powinno być 37 jakoś tak. Brałam syntetyczny od lekarza na receptę duża dawkę i tak mi skoczyło 😔. Napewno acard szybciej zacznę brać. A heparyna od owulacji ze względu na Pai. Dodatkowo mam Mthfr 667C i 1298A hetero, a mąż ma mthfr 1298A hetero. Kariotypy badaliśmy i u męża jest translokacja wzajemna zrównoważona i ona jest dziedziczna i nie wpływa na płód. Rodzeństwo męża też ją ma. Mój ginekolog zna Sie z hematologi więc szukać nie musiałam. Zlecił mi badania z immunologii i lekarza z Łodzi i wizyta w sierpniu. Zrobiłam komórki NK i wyszło mi prawie 14% a powinno być do 10% czyli już daje mi di myślenia, że coś nie tak. Teraz miałam zabieg histeroskopi usunięcie zrostów w ten weekend. I ogólnie teraz po 4 stratach chce wszystko co się da sprawdzić. W ciążę od razu zachodzę, jednak szybko ją tracę. Jeszcze nigdy nie zobaczyłam serduszka.
A ty jakie masz zalecenia od hematologa?

Kasiu bardzo mi przykro - mocno Wam kibicowałam...

Lili do hematologa muszę się właśnie zapisać. Liczyłam że uda mi się na NFZ bo mam skierowanie od lekarza..
Także zobaczę co On jeszcze mi powie i jakie da zalecenia. I planuję w tym cyklu spróbować brać właśnie acard w okolicy owulacji i zobaczę czy to coś pomoże. No i muszę do następnego IUI powtórzyć badania...
Ale jak tylko już mi się wydaję, że wiem co może być przyczyną okazuje się, że jednak źle myślę... I chwilami już tracę nadzieję. Bo zaczynając leczenie (byłam pewna, że się uda, bo czemu by nie miało) i zakładałam, że będę już w ciąży.... A tu cisza...

Czyli z tego co rozumiem to ani razu w ciąży nie byłaś? Acard można brać ogólnie z miesiąc szybciej. Nie trać nadzieii bo wkoncu musi się udać! A sprawdzasz sobie czy masz owulacje? Musisz mieć dobrego lekarza co ci powie co najlepiej brać i kiedy. Napewno heparyna i acard. A może acard 150? Jaka dawkę teraz masz? Ja też ostatnio działałam intuicyjnie i się nie udało. Zaszłam w ciążę i od pozytywnego testu heparyna i acard do tego luteina i metyle No i się nie udało. Teraz wiem, że za późno brałam acard i heparynę, no i oczyścić się z kwasu muszę i brać metyle i b complex. Dodatkowo wyszło u mnie ze mam niedokfaszony żołądek i żelazo muszę pić by nie mieć nie dobór. Inne rzeczy też wyszły. Tobie życzę powodzenia! Wkoncu i nam się uda! ✊🙏🍀🍀

Ani razu się nie udało... I co do owulacji wiem kiedy występuje (potwierdzone USG). Wydaję mi się, że parę razy było blisko, ale się nie zagnieździł... I do tej pory nie brałam nic na rozrzedzenie krwi... to będzie mój pierwszy cykl. Dlatego konsultowałam to z lekarzem. Także zobaczę czy to coś da.. no i spróbuję się umówić do hematologa, aby dał mi jakieś wytyczna na podstawie których mój gin z kliniki będzie mógł nas prowadzić....

Ja się nie załamuje będę próbować dalej w wtorek mam wyniki kariotypu mojego i partnera zobaczymy czy oprócz mutacji C677T jest coś jeszcze. A powiedzcie proszę co z tą imulogią co to za badania ?? Ja chodziłam w dwóch ciążach prywatnie ale się wkurzyłam na wyciąganie kasy i poszłam do dobrego ginekologa na NFZ jest ordynatorem i nie musiałam płacić za niektóre badania. Mam dwie siostry obie mają za sobą poronienia pierwszych ciąż potem urodziły po jednej córce i jedna znów poroniła mówiłam o tym na prywatnej wizycie jak byłam pierwszy raz w ciąży w 2020 roku i Pani ginekolog to olała wmawiając mi że tak się może zdarzyć. Może wszystkie mamy ta mutacje albo coś jeszcze ... tego nie wiem. Z zajściem nie mam problemu tylko z utrzymaniem niestety ciąże się nie rozwijają. W pierwszej było serduszko chociaż ciąża wyglądała na 5 tydzień a ja byłam już w 7 tyg a w 9 tyg na wizycie już nie biło. W kolejnej podejrzenie pustego jaja długo nie było zarodka ale w 9 tyg się pojawił tylko nie było akcji serca a ciąża wyglądała na 6 tydzień . Teraz w 7 tyg nie było zarodka tylko pecherzyk ciążowy plamienia od kilku dni przed USG i jeden dzień po USG poronienie. Przynajmniej w tej ciąży nie musiałam iść do szpitala bo w pierwszych dwóch zero krwawienia ciąże się zatrzymały ale nic się nie działo to pewnie przez duphaston.

Hej ja tez mam mutacje mthfr 1298c i pai14g, oba w układzie homozygotycznych i dwa poronienia za sobą. Najpierw puste jajo, za drugim razem ciąża rozwijała się dobrze do 9 tyg. Po paru dniach od wizyty u lekarza serduszko się nagle zatrzymało. Niestety dowiedziałam się dopiero w 12 tyg i nie udało się zbadać przyczyny poronienia (ciąża była już trochę "strawiona"). Nam genetyk powiedziała, że owszem mutacje ma duża część populacji jednak w układzie hetero. Homo bardziej komplikuje. W tym miesiącu próbujemy znowu, według zaleceń genetyka acard od początku cyklu i heparyna od pozytywnego testu. Robiłam szereg badań. Wszystko wyszło ok za wyjątkiem NK 14% i trochę się tym martwię, ale wolałabym obejść się bez sterydów. Za 3 tygodnie mam wizytę jeszcze u innego genetyka i zobaczymy czy potwierdzi wcześniejsze zalecenia.

Norka01 - mam takie same mutację... Ale w ciąży nie byłam ani razu. Także napisz proszę, co powiedział Ci inny genetyk.

Jesli mogę - ja konsultowalam się z dwoma genetykami i hematologiem.

Pierwsza Pani genetyk - zaleciła Acard 150 w okresie okoloowulacyjnym (chodziło o to, ze nie ma sensu go brać w trakcie miesiączki). Natomiast zwróciła uwagę, że nie ma to żadnych badań, ale lekarze zalecają, bo kierują się wytycznymi z innych krajów. Z racji tego, że Acard jest kwasem acetylosalicylowym (podobnie jak aspiryna na przeziębienie) nie jest szkodliwe. Początkowo się bałam, więc bralam 75.
Druga Pani genetyk - miała dodatkowe badania, których nie miałam u pierwszej i również zaleciła Acard 150 + heparyna od pozytywnego testu, ale skonsultować z hematologiem. Zrobila nam kariotypy, ale powiedziała, że nie w tym tkwi problem, lecz skoro już jesteśmy to jest zrobi (zaznaczę, że była to wizyta na NFZ).
No i w końcu hematolog - Acard zostaje w dawce 150 + heparyna na cały okres starań od ustania miesiączki.

Reasumujac - trzeba wziąć pod uwagę, że każda z nas ma inną historie, inne wyniki badań i trzeba patrzeć na wszystko, a nie tylko na mutacje. Tutaj właśnie przykład dwóch genetykow, u których bylam - jedna miała wgląd tylko w wyniki trombofilii, a druga już miała również wyniki krzepliwosci (co oczywiście w moim przypadku było istotne), stąd dwie, poniekąd inne opinie.
Az w końcu hematolog ostatecznie wydał zalecenie, które jest połączeniem wszystkiego i mój ginekolog stosuje się do jego opinii.

Co do brania acardu / heparyny to przyjmuje się najczęściej heparyne rano, a acard wieczorem. Jeśli chodzi o stosowanie acardu ciągle, to ja tak biorę, bez przerwy, ale była to decyzja konsultowana z ginekologiem, który zaznaczył, że mogę go brać bez przerw, wyłącznie pod warunkiem, że krwawienia miesiączkowe się nie nasila.

Mam nadzieję, że coś pomogłam i wyjaśniłam.

PS. Najważniejsze to ufać swojemu lekarzowi. Nie patrzeć na innych, bo ktoś bierze lek X i ma mutacje Y, a ja nie. Bo druga osoba może mieć coś jeszcze, a przede wszystkim inna historie leczenia i przebytych doświadczeń / chorób.

Księgowa - doskonale się z Tobą zgadzam. Dlatego konsultuję moje wyniki z lekarzami. Tylko najgorsze w tym wszystkim jest to, że nic to nie daję. I mam poczucie, że stoję w miejscu. A jakie badania robiłaś dodatkowe, oprócz na trombofilie?

Lili moje wyniki tarczycy, homocysteiny są ok. Kwas foliowy biorę w formie metylowanej już od dłuższego czasu. Wcześniej miałam powyżej normy, ale zakładałam, że to wynik ciągłej suplementacji. Później na forum dowiedziałam się, że tak nie powinno być i profilaktycznie zmieniłam. A później zbadałam homocysteinę i była ok..

Hej Dziewczyny, kurcze nie mogłam tu sie dlugo zalogować, wczesniej bylam Nowa1234. Piszę, aby dać Wam nadzieję mam pai i mthfr + jedną z trombofilii. Jestem wlasnie w drugim trymestrze. Wszystko dobrze! Bralam od owulacji acard 75,od pozytywnego testu neoparin, od 5 tygodnia Eutyrex, duphaston. Oczywiście prenatal uno. Teraz odstawiłam juz acard i duphaston. Czuję sie dobrze. Asiaaaa jestem ciekawa co u Ciebie? Razem zaciążyłyśmy.

Napewno na powodzenie ciąży składa się wiele czynników. Mam dwie siostry które mają dzieci, ciaze bezproblemowe ( jedna z nich wyłapała jedna biochemiczną i to tyle), brały zwykle witaminy, żadnych leków, a skoro mutacje są genetyczne to one też powinny je mieć. Stresuje się kolejna ciąża, niewiem czy heparyna i acard pomogą, mam ciągle czarne myśli, zwariować można. Na dodatek @ spóźnia się już 5 dzień,niewiem czy ze stresu czy możliwe żeby ethyrox 25, który biorę od 2 tygodni opóźniał?

Ja musiałam jeszcze zrobić cały panel krzepnięcia i zespół antyfosfolipidowy, bo ja poza PAI mam faktycznie trombofilie i problemy ze zbyt szybkim krzepnieciem krwi, co zwiększa ryzyko skrzepow.
Ale z takich podstawowych, zeby sprawdzic to przede wszystkim INR, PT.
A podstawowe badania hormonalne masz zrobione?
Bo u mnie wyszły np. problemy tarczycowe, o których nawet bym nie pomyślała, gdyby nie głębsza diagnostyka.

Księgowa zgadzam się z tobą. Każda z nas jest innym przypadkiem i trzeba się trzymać swojego schematu i planu działania. Na początek dobry lekarz co dobrze pokieruje i dalej to już trzeba mu zaufać. Ja idę w sierpniu do immunologa i bede robić badania jak zleci lekarz. Nie robiłam badań na zespół antyfosfolipidowy i na krzepnięcie. A mam mutacje Pai i dwie mthfr hetero... Może zleci mi je lekarz. Zobaczymy. Cieszę się, że tu na forum idzie się dużo rzeczy dowiedzieć 😊 a ty kiedy zaczynasz starania? Czy jeszcze coś badasz?

Norka u mnie z siostrami zupełnie to samo. Mają zdrowe dzieci po dwójce i bez problemów ciąża. Jednej po drodze przytrafiła się biochemiczna,ale tak to bez żadnych przeszkód.Każda z nas się stresuje i już po przejściach tak nam zostanie. Ale trzeba wierzyć, że wkoncu się uda. Musisz być dobrej myśli i dobrze być nastawiona 😊trzymam kciuki ✊ a może teraz zaskoczyło? Będziesz testować? 🍀😁

Nowa, gratulacje!niech maluszek rośnie zdrowo ❤️dziękujemy za nadzieję 🍀🙏


Bunkieterka, to dobrze, że wyniki badań masz w normie. Przy okazji przypomniałam sobie, że muszę iść w tym miesiącu skontrolować 😊

Cynomanka, bardzo dobrze, nie możesz się poddawać trzeba walczyć do samego końca! 🍀
Jestem w podobnej sytuacji do ciebie. Też zachodzę w ciążę od razu, ale szybko ją tracę niestety nigdy nie doczekałam się serduszka. Cztery razy Poroniłam. Pierwszy to puste jajo, drugie również. I w tym roku dwie biochemiczne. Mam dwie mutacje mthfr i PAI hetero. Mąż ma mthfr jedną hetero. Dużo innych badań porobionych. Teraz zaczynamy z immunologii i też jestem zielona narazie. Jedyne co ci mogę napisać to zrobiłam komórki NK ( odpowiadają za zagnieżdżanie się zarodka) i z tym wynikiem jakie do dr Paśnika-Immunologa z Łodzi. Resztę zleci sam.

Lili, teoretycznie ginekolog powiedział, że zgadza się na starania od lipca, jeśli wyniki badań od hematologa będą dobre. I tak się zachodze w głowę, bo owulacje mam miec końcem czerwca i nie wiem, czy te parę dni coś zmieni czy nie 😉

Generalnie cieszę się, że trafiłam na tak młodego, acz świetnego ginekologa, który mimo wieku skierował mnie na tak mnóstwo różnych badań. Plusem jest też to, że są to badania, które tak czy inaczej musialabym wykonać w klinice - tak jak te immunologiczne, o których piszesz. Nawet jeśli to się stanie, że będę się musiała tam zgłosić to nie pójdę z niczym, a dodatkowo mam poczucie, że nie marnuje czasu.
Najgorsza jest dla mnie tarczyca.. Liczę na to, ze sie szybko ogarnie, bo czytalam tu pamiętnik jednej dziewczyny, która walczyła z ta choroba 3 lata i dopiero po tych latach zaszła w ciążę. Staram się być dobrej myśli.

Sierpień już blisko, mam nadzieję, ze bedziesz zadowolona z wizyty! Czas szybko leci 😊

Teraz ciężko trafić wgl na lekarza co pomoże odpowiednio. Czasem graniczy z cudem! Wiem po sobie
Miałaś szczęście, że na swojego trafiłaś i dobrze cie poprowadzi. Ja teraz wkoncu też trafiłam na dobrego lekarza i niech tak zostanie i serio oby szybko przeleciało do wizyty 🙏a co masz z tarczycą? Nie odbieraj tego tak, że u ciebie też musi trwać leczenie tak długo. Będzie napewno szybciej. to teraz masz dylemat kiedy się starać. Zrób tak jak Ci serce podpowiada , trzymam kciuki za Ciebie 🍀

Lili - zgadza się. Ja swojego nie szukałam długo, ale początkowo bylam do niego sceptycznie nastawiona.
Trzymam kciuki, zeby Twoje wizyty przyniosły pożądany skutek.

Wiesz co.. U mnie to w ogóle długa historia, ale tak w skrócie to od dziecka mialam stwierdzone Hashimoto (nieleczone ze względu na prawidłowe wyniki, a jedynie obraz USG był zły). W ostatnim roku czułam się źle, czułam, że coś jest nie tak.. Badalam prywatnie tarczyce jak głupia, aż w końcu okazało się, że miałam rację - to choroba Gravesa-Basedowa. Nawet moja wieloletnia endo była zdziwiona, że mam obie choroby, które są sobie przeciwne (choć wg literatury medycznej możliwe).

Zabrzmi to dziwnie, ale jak w końcu dostalam receptę od endo to oszalałam! Miałam energii i wiary we wszystko jak nigdy! Staram się myśleć pozytywnie, mimo tego, że wiem, że choroba jest trudna do opanowania 😊 mega dużo daje mi to forum! Na kazdym kroku ❤️

Do jakiego immunologa się wybierasz?

Lili w tym miesiącu się jeszcze nie staraliśmy, chciałam odczekać 3 miesiące po łyżeczkowaniu i odpocząć psychicznie.

Księgowa ja też się tak nakręcam jak czytam o ciężkich przypadkach, że ile to badań i prob jeszcze moze mnie czeka dlatego postanowiłam przestać czytać i się nakręcać. Mam nadzieję że mi to wyjdzie 😂
Trzymam kciuki za szybkie opanowanie tarczycy a Lili za lipcowy cykl✊

Norka01, ja czytalam jej pamiętnik, bo odpisywała tam cały przebieg choroby 🙈 generalnie to jakby policzyć, ile ja sił i czasu włożyłam w udowodnienie, że coś mi jest (bo przecież znam swój organizm najlepiej) to jestem już na końcówce tych 3 lat 😅

Ale masz rację, czytanie to zło 😅