Nieprawidłwy kariotyp
-
WIADOMOŚĆ
-
Stanka objawy mogą nie muszą być. Poki nie ma niepożądanych to jest bardzo dobrze i tak trzeba myśleć.
W sprawie nifty, czy Wy macie prawidlowe kariotypy? Nam po pobraniu krwi firma ostatecznie odmowila wykonania badania ze względu na moją translokację. Co dziwne 3 lata temu bez problemu przeprowadzili badania, a w tej ciąży po nifty jak juz trafilo do badan to stwierdzili ze nie wykonają badania. Zrobiliśmy potem sanco. -
Nadzieja1314 wrote:Stanka objawy mogą nie muszą być. Poki nie ma niepożądanych to jest bardzo dobrze i tak trzeba myśleć.
W sprawie nifty, czy Wy macie prawidlowe kariotypy? Nam po pobraniu krwi firma ostatecznie odmowila wykonania badania ze względu na moją translokację. Co dziwne 3 lata temu bez problemu przeprowadzili badania, a w tej ciąży po nifty jak juz trafilo do badan to stwierdzili ze nie wykonają badania. Zrobiliśmy potem sanco.
Ojej. To dziwne... Nic mi nie wiadomo o tym, że mogliby nie wykonać. Lekarz sam mnie namawiał na to badanie znając nasz problem, mam tylko oddać krew i tyle... skąd oni wiedzieli, że wystepuje u was translokacja? Wypełniałaś jakieś dokumenty??? Jak tlumaczyli odmowe? W samej ulotce jest napisane, ze badanie jest zalecane m.in. "gdy istnieje indywidualna lub rodzinna historia zaburzeń chromosomalnych".
Co do objawów to wiem, ze występują one przy dużym stężeniu beta hcg w organizmie, tak reaguje organizm na wysoki poziom hormonu ciażowego. Ja od początku miałam niską bete i to by wyjaśnialo brak złego samopoczucia.
Mam w sercu małą iskierkę nadziei, że będzie dobrze ale przygotowałam też moją głowę na inny scenariusz. Taki ze mnie typ realistki... jak urodzę zdrowe dziecko to dopiero uwierzę i odetchnę z ulgą.Hashimoto, Pai-1 4G homo, nk 17 %, th1 wysokie, amh 3,76
01.2020 - sis,2x histero, usuniecie przegrody
Zmiana Vitrolive Szczecin----> Invicta Gdańsk
On- slabe nasienie, translokacja rob. 45 xy ( 13,14)
01.06.2020 14 kumulusow-13 MII- IMSI - 8 ❄
20.06.2020 10 kumulusow - 6 MII - IMSI - 2 ❄
8 badanych PGS - 5 zdrowych ❄
26.08. - transfer 6.1.1.
6dpt - bhcg 9, 8 dpt - bhcg 32, 9 dpt - bhcg 56, 12 dpt - bhcg 220, 14dpt - bhcg 600, 17 dpt - bhcg 1867
3.05.2021 ❤ "Dokądkolwiek pójdę poniosę za sobą twój pierwszy krzyk..." -
Czesc dziewczyny jestem po usg genetycznym i wszystko jest ok . Mialam dzisiaj tez badanie z krwi na wolna beta hcg, PAPP-A i PIGF i tez ok. Wyniki po 45 minutach. Przeplywy krwi sa dobre . Lozysko i pepowina ok. Wzrost dziecka idealny 7.5 cm. Serce zdrowe. Nerki pracuja. Wszystkie organy wewnetrzne pracuja. To bedzie chlopiec. ♡♡♡
Stanka36, mila82 lubią tę wiadomość
-
Dziewczyny trzymajcie za mnie dalej kciuki zeby sie udalo. U mnie serio zawsze byl ten problem z genetyka i do tego z immunologia, ze sie nigdy nie udalo . Wierze w ta immunologie serio i w intralipid, ze pomaga utrzymac ciaze. Oby tak dalej . W poniedzialek jade grzecznie na kroploweczke do immunologia
-
Stanka no wlasnie dopiero po przekazaniu próbki do badan odmowili. Tam są dokumenty które wypełnia lekarz i nalezy podac info wlasnie o ewentualnych translokacjach, porodach, poronieniach, chorobach itd. Moj dr tez byl zdziwiony tym bardziej ze juz wczesniej robilismy nifty i wtedy tez bylo wiadomo że mam translokację i wtedy bez problemu zrobili. Teraz argumentowali to tym ze mam translokacje i nie wiadomo czy dobrze by oznaczyli wynik i na plus i na minus, a badanie jest objęte ubezpieczeniem i to pewnie z tym tez ma związek. Firma Genomed robila nifty 3 lata temu, a teraz Genomed robi sanco. Teraz nifty tak jakby ktos inny mial licencję i wysyłka jest gdzies na poludnie Europy, jest to inny podmiot ktory wykonuje badania. Jak dla mnie to slabo to wyglada, bo przeciez o to chodzi m.in.w tym jesli rodzice maja nieprawidlwy kariotyp zeby szybciutko zbadać czy dziecko "jest zdrowe".
Anka gratulacje. Swietnie ze dzidzia rośnie zdrowo.Wiadomość wyedytowana przez autora: 15 października 2020, 20:32
-
Nadzieja wlasnie sie zastanawialam czy wynik ten Nifty u mnie wyjdzie zafalszowany ze wzgledu na moja translokacje. Pytalam lekarza jak to jest jak ja jestem nosicielka, a dziecko jest zdrowe... nie umial mi odpowiedziec na to pytanie. Mysle, ze jest to istotne bo jednak pobieraja moja krew, a moj kariotyp jest wadliwy. U mnie nie ma zalecenia na ten test.... Jedynie jak chce to moge sobie prywatnie zrobic.
-
Ja pamietam, ze profesor z Lodzi z Matki Polki zalecal mi amiopunkcje przy ciazy, aby zbadac czy dziecko jest zdrowe. To jest jednak ingerencja, ale wyjdzie na 100 % dobry wynik. Bo tez mnie zastanawia to badanie z krwi jak ktos jest nosicielem jak ja....
-
Anka no widzisz translokację mam od urodzenia a córka zdrowa i test byl prawidlowy. Wtedy nifty. Teraz nifty odmowilo ale to robi kto inny niz wczesniej. Sanco bez problemu poradzili sobie z tym. Z Twojej krwi wydzielane jest DNA ppłodowe dziecka i to jest brane pod uwagę do badania. Tym bardziej jesli u was ma byc chlopak to tez test to potwierdzi. Ty masz inna płeć wiadomo, i jesli wyizoluja material genetyczny plodu to bedzie to tylko material plodu z płcią męską akurat u Was, więc tym bardziej nie ma szans aby wziac dna do wyniku dziecka Twoj genotyp.
Te testy oczywiscie nie powiedzą czy dziecko ma prawidłowy kariotyp czy translokację jakąkolwiek ale zbadają ryzyko podstawowych trisomii 13, 18, 21 plus innych wad genetycznych. Masz 99.9% wiarygodny wynik przy ciazy pojedynczej a ryzyko utraty ciąży zdrowej potencjalnie 0%. Po amnio moze dojsc do saczenia się wod płodowych o tym juz malo mówią. A amnio robi się zazwyczaj po 16tc wiec do bezpiecznego tygodnia ciazy jeszcze daleko.
Nifty sanco czy inne tego typu testy w Polsce są tylko w drodze prywatnej. Na nfz co najwyżej pappa, amniopunkcja. Dla mnie to niepojęte.Wiadomość wyedytowana przez autora: 15 października 2020, 21:57
Stanka36, Anka 32, mila82 lubią tę wiadomość
-
Nadzieja1314 wrote:Anka no widzisz translokację mam od urodzenia a córka zdrowa i test byl prawidlowy. Wtedy nifty. Teraz nifty odmowilo ale to robi kto inny niz wczesniej. Sanco bez problemu poradzili sobie z tym. Z Twojej krwi wydzielane jest DNA ppłodowe dziecka i to jest brane pod uwagę do badania. Tym bardziej jesli u was ma byc chlopak to tez test to potwierdzi. Ty masz inna płeć wiadomo, i jesli wyizoluja material genetyczny plodu to bedzie to tylko material plodu z płcią męską akurat u Was, więc tym bardziej nie ma szans aby wziac dna do wyniku dziecka Twoj genotyp.
Te testy oczywiscie nie powiedzą czy dziecko ma prawidłowy kariotyp czy translokację jakąkolwiek ale zbadają ryzyko podstawowych trisomii 13, 18, 21 plus innych wad genetycznych. Masz 99.9% wiarygodny wynik przy ciazy pojedynczej a ryzyko utraty ciąży zdrowej potencjalnie 0%. Po amnio moze dojsc do saczenia się wod płodowych o tym juz malo mówią. A amnio robi się zazwyczaj po 16tc wiec do bezpiecznego tygodnia ciazy jeszcze daleko.
Nifty sanco czy inne tego typu testy w Polsce są tylko w drodze prywatnej. Na nfz co najwyżej pappa, amniopunkcja. Dla mnie to niepojęte.
Nadzieja, masz rację, u Anki powinni wyizolowac wolne dna plodu ze wzgledu na płeć plodu - xy . Znalazlam info o nifty, ze przeciwskazaniem jest wlasnie wada genetyczna matki. W naszym przypadku zrobią test bo wada jest ze strony ojca. Tu nie ma trudności w izolacji dna plodu z mojej krwi.
Niestety nie wiem jak sie dodaje zdjęcia, nigdy tego nie robiłam. Mi lekarz również zalecal amniopunkcje ale na ostatniej wizycie powiedzial ze mam mu przynieść raport z badania genetycznego zarodka (pgs), zrobimy nifty, prenatalne i pappa i jesli tu wyjdzie ok to nie trzeba bedzie ryzykować amniopunkcją. Oczywiście jeśli sobie życzę to mi zrobią. Ale ja boję się konsekwencji, o których pisałas wyżej. Mój maluszek jest dobrych rozmiarów ale pęcherzyk, w którym jest umieszczony jest za mały. To może wpłynąć na rozwoj gdyż dziecko ma mało wód płodowych. Zrobienie amnio w tym momencie jest dla mnie podwójnym ryzykiem.
Ania, gratuluję pozytywnych wyników💪Hashimoto, Pai-1 4G homo, nk 17 %, th1 wysokie, amh 3,76
01.2020 - sis,2x histero, usuniecie przegrody
Zmiana Vitrolive Szczecin----> Invicta Gdańsk
On- slabe nasienie, translokacja rob. 45 xy ( 13,14)
01.06.2020 14 kumulusow-13 MII- IMSI - 8 ❄
20.06.2020 10 kumulusow - 6 MII - IMSI - 2 ❄
8 badanych PGS - 5 zdrowych ❄
26.08. - transfer 6.1.1.
6dpt - bhcg 9, 8 dpt - bhcg 32, 9 dpt - bhcg 56, 12 dpt - bhcg 220, 14dpt - bhcg 600, 17 dpt - bhcg 1867
3.05.2021 ❤ "Dokądkolwiek pójdę poniosę za sobą twój pierwszy krzyk..." -
Stanka kibicuję Tobie ogromnie. Nie boisz sie pappa robic? Przy lekach zwlaszcza luteina, nie wiem jaki wiek u Ciebie, dużo zamieszania wprowadza ten test. To moja piata ciąża i w zadnej nie robilam pappa. Wiem ze wynik tez mowi o pracy lozyska ale to zbadac mozna tez w inny sposob.
Anka Tobie oczywiście tez kibicuję.
Mam po amnio koleżankę zdrowa naturalna 6 ciaza, prawdopodobnie wada serca i amnio w 16tc. W 18tc na wizycie: pani nie ma wod plodowych. Szpital i cudem do 38tc sie udalo w szpitalu caly czas, ale jednak maluszek malutki i sa problemy z nerkami 2/10pkt. Uratowalo to ze byl brak skurczow i szyjka twarda dluga, nie bylo zakazenia, ale ile zastrzykow przy tym to szok, sterydy na pluca od 24tc itd. Aaa i serce zdrowe, bez wady.
Nie neguję amnio ale jesli wiem ze i tak urodzę to nigdy bym sie nie zdecydowala na ten zabieg. -
Amnio zrobię jedynie jesli wcześniejsze badania (nifty + usg prenatalne) wyjdą zle. Wtedy będę malo ryzykowac bo skoro dziecko ma wade letalna to pewnie i tak zakonczy sie poronieniem.
Co do pappy czytalam sporo negatywnych opinii, głównie, że to statystyka. Wiec jestem swiadoma tego, ze wezma pod uwage moj wiek, translokacje mojego emka i ryzyko trisomni (zwlaszcza 13) wyjdzie wysokie. Wiec to badanie robie z przymrużeniem oka. Ale ciekawa jestem 2 jednostek: pappy i wolnej beta hcg. Bo skoro u mnie beta od poczatku slabo rosla i poziomy byly niskie to moze miec to zwiazek z wada plodu. Duzo jest opinii, ze najważniejszy jest przyrost bhcg ale to nie do konca prawda. Wazny tez jest jej poziom.
https://www.gyncentrum.pl/blog/pl/gonadotropina-kosmowkowa-najwazniejszy-ciazowy-hormon
Nadzieja, a ten test sanco badal tez delecje i duplikacje? Ja w pakiecie rozszerzonym nifty plus mam je miec. W ktorym tygodniu robilas Sanco?Wiadomość wyedytowana przez autora: 15 października 2020, 23:34
Hashimoto, Pai-1 4G homo, nk 17 %, th1 wysokie, amh 3,76
01.2020 - sis,2x histero, usuniecie przegrody
Zmiana Vitrolive Szczecin----> Invicta Gdańsk
On- slabe nasienie, translokacja rob. 45 xy ( 13,14)
01.06.2020 14 kumulusow-13 MII- IMSI - 8 ❄
20.06.2020 10 kumulusow - 6 MII - IMSI - 2 ❄
8 badanych PGS - 5 zdrowych ❄
26.08. - transfer 6.1.1.
6dpt - bhcg 9, 8 dpt - bhcg 32, 9 dpt - bhcg 56, 12 dpt - bhcg 220, 14dpt - bhcg 600, 17 dpt - bhcg 1867
3.05.2021 ❤ "Dokądkolwiek pójdę poniosę za sobą twój pierwszy krzyk..." -
Stanka sanco tez bada delecje i duplikacje. Sanco robiłam 2 dni po nifty. Co istotne placilam tylko za sanco, nifty byl zwrot pieniędzy. My zawsze robimy w dniu usg 1 trym.test, wiec zalezy jak usg umowione jest. Czekamy tak do 12+4. Wiem ze mozna szybciej ale wolę poczekac. Mielismy 11% dna dziecka w probce to juz sporo co podnosi znacznie wiarygodność wyniki, w sensie jest z czego badania przeorowadzac.
-
Stanka trzymam kciuki
Ania super że wszystko wyszło dobrze.
Tak czytam wasze wypowiedzi o nifty i tak się zastanawiam jak u mnie by doszło do ciąży i bym robiła nifty to co mam powiedzieć jeśli chodzi o nieprawidłowy kariotyp bo mamy mieć mix nasienia mąż ma trabslokacje A dawca zdrowy .nie będę wiedzieć czyje dziecko, zresztą nie chce o tym wiedzieć.2xIUI
styczeń 2019(Imsi - 2 blastki-4AA,4BA)-PGS -Transfer blastki
czerwiec 2019(Imsi - 2 blastki)-Transfer blastki 4BA -poronienie 8 tydz.
Transfer blastki 3BB
luty 2020 pobrano 13 oocytów-są 4 blastocysty - PGS)- 1 zdrowy zarodek , transfer
4IVF - 9 komórek ( transfer 3 dniowca , 3 ❄❄❄, 4AA,4AA,3AA))
Czynnik męski-translokacja (3,7)
Niedoczynność tarczycy
Wysoka prolaktyna
Trombofilia - ok
Ana - dodatnie -
Nadzieja wydaje mi się że jak chcesz coś umieścić to klikasz w pole tekstowe (trzymasz chwilkę) i pojawi się schowek i wtedy wybierasz zdjęcie z dysku na telefonie.2xIUI
styczeń 2019(Imsi - 2 blastki-4AA,4BA)-PGS -Transfer blastki
czerwiec 2019(Imsi - 2 blastki)-Transfer blastki 4BA -poronienie 8 tydz.
Transfer blastki 3BB
luty 2020 pobrano 13 oocytów-są 4 blastocysty - PGS)- 1 zdrowy zarodek , transfer
4IVF - 9 komórek ( transfer 3 dniowca , 3 ❄❄❄, 4AA,4AA,3AA))
Czynnik męski-translokacja (3,7)
Niedoczynność tarczycy
Wysoka prolaktyna
Trombofilia - ok
Ana - dodatnie -
mila82 wrote:Stanka trzymam kciuki
Ania super że wszystko wyszło dobrze.
Tak czytam wasze wypowiedzi o nifty i tak się zastanawiam jak u mnie by doszło do ciąży i bym robiła nifty to co mam powiedzieć jeśli chodzi o nieprawidłowy kariotyp bo mamy mieć mix nasienia mąż ma trabslokacje A dawca zdrowy .nie będę wiedzieć czyje dziecko, zresztą nie chce o tym wiedzieć.
Czesc Mila,
Bedziesz wiedzieć, ktory zarodek jest od meza, a ktory od dawcy. One sa oznaczone Nr. Wy bedziecie z mezem decydowac, ktory zarodek w jakiej kolejnosci chcecie transferowac. Jezeli zdecydowaliscie sie na zaplodnienie kom. czesc nasieniem meza, a czesc od dawcy.
Ja mialam USG genetyczne i jezeli Dr widzi, ze zarodek rozwija sie prawidlowo i ze sa uwidocznione wszystkie organy to mowi, ze nie ma potrzeby do wykonania dodatkowych testow. -
Usg genetyczne nie zawsze wykrywa wadę, lekarze to tylko ludzie, nie są nieomylni. Moim zdaniem jak ktoś ma możliwość wykonania testu z krwi to powinien skorzystać bo to dodatkowa (oprocz usg prenatalnego) gwarancja, że płód jest zdrowy. I nie chodzi już może o samą translokację co o nasz wiek kochane... im starsza matka tym niestety ryzyko wad większe.Hashimoto, Pai-1 4G homo, nk 17 %, th1 wysokie, amh 3,76
01.2020 - sis,2x histero, usuniecie przegrody
Zmiana Vitrolive Szczecin----> Invicta Gdańsk
On- slabe nasienie, translokacja rob. 45 xy ( 13,14)
01.06.2020 14 kumulusow-13 MII- IMSI - 8 ❄
20.06.2020 10 kumulusow - 6 MII - IMSI - 2 ❄
8 badanych PGS - 5 zdrowych ❄
26.08. - transfer 6.1.1.
6dpt - bhcg 9, 8 dpt - bhcg 32, 9 dpt - bhcg 56, 12 dpt - bhcg 220, 14dpt - bhcg 600, 17 dpt - bhcg 1867
3.05.2021 ❤ "Dokądkolwiek pójdę poniosę za sobą twój pierwszy krzyk..."