MTHFR - mutacje
-
WIADOMOŚĆ
-
Lusia 1234 wrote:Dziewczyny dzisiaj rozmawiałam z genetykiem. mam mutacje MTHFR C667T I PAI 1/4G podobno to nie przeszkadza w zajściu w ciąże, tylko trzeba brać heparyne w całej ciąży żeby donosić i miesiąc po porodzie, no i oczywiście witaminy i kwas metylowane. podobno co 4 osoba ma te mutacje i nie wie często donoszą ciąże i mają zdrowe dzieci.
Lusia heparyna i metyle są dyskusyjne...
Ja już spotkałam się chyba ze wszystkimi możliwymi stanowiskami lekarzy
1. Gin, który mi zlecił test w kierunku trombofilii jak zobaczył moje wyniki (obie MTHFR i PAI wszystkie w układzie heterozygotycznym) stwierdził, że mam wprowadzić metylowany kwas foliowy i 5 mg zwykłego, zlecił Acard i heparynę od pozytywnej bety, po jakiś 4 mc powiedział, że najnowsze wyniki badań pokazują, że posiadanie mutacji nie ma żadnego wpływu na zachodzenie i donoszenie ciąży.
2. Immunolog - hematolog (dr Sacha) stwierdził, iż witaminy metylowe to wymysł koncernów farmaceutycznych i ginekologów i że najnowsze wyniki badań dowodzą, że MTHFR nie ma żadnego znaczenia, co do konieczności Acardu i heparyny zlecił mi całą masę badań z zakresu krzepliwości i powiedział, że jeśli tam wyjdą jakieś nieprawidłowości to wtedy będzie decydował jakie leki mam wprowadzić.
3. Immunolog (dr Paśnik) zalecił mi heparynę i Acard od owulacji do końca ciąży (przerwać 48h przed porodem) i później przez miesiąc połogu i kazał brać metylowy kwas foliowy, homocysteine utrzymywać na poziomie 7-8.
Jakiś czas temu ukazało się też oficjalne stanowisko Towarzystwa Ginekologicznego, które mówi, że badanie mutacji MTFHR nie ma żadnej zasadności ...
Generalnie trzeba samemu zdecydować jak postępować, wszystkie tutaj mamy mutacje, jesteśmy zdrowe a nasze matki nie stosowały heparyny i witamin metylowych w ciąży.
Klara Wysocka lubi tę wiadomość
-
Jacobs wrote:Hmm znowu lipcowka twierdzi,ze odziedziczy . A o to pytalas kogos,ze wiesz ze moze nie odziedziczyc? Bo mi genetyk pisala,ze na 100% bedzie posiadaczka mthfr,ale czy w to wierzyc? Wgl gratulacje! Dziewczynka czy chlopczyk? moja w lipcu skończy roczek
Ja mam mthfr homozygote 1298 a moja siostra nie ma mthfr.
MTHFR 1298A - C homozygota,IO,PCO, NK 12,7%, KIR AA, Jajowody drożne, AMH 4.3. -
Czyli Twoi rodzice oboje mieli MTHFR 1298 heterozygote, na Ciebie padło ze dostałaś od obojga zmieniony gen a Twoja siostra nie dostała od żadnegosylwia80 wrote:Ja mam mthfr homozygote 1298 a moja siostra nie ma mthfr.
Klara Wysocka lubi tę wiadomość
-
lipcowka86 wrote:Czyli Twoi rodzice oboje mieli MTHFR 1298 heterozygote, na Ciebie padło ze dostałaś od obojga zmieniony gen a Twoja siostra nie dostała od żadnego
Dokładnie tak i jeszcze gdzież dawno temu czytałam ze często mutacja „uaktywnia” się przy drugim dziecku, a ile w tym prawdy to nie wiem.
Ja dostałam mthfr a ona choroby autoimmunologiczne taki podział rodzinny.
MTHFR 1298A - C homozygota,IO,PCO, NK 12,7%, KIR AA, Jajowody drożne, AMH 4.3. -
sylwia80 wrote:Dokładnie tak i jeszcze gdzież dawno temu czytałam ze często mutacja „uaktywnia” się przy drugim dziecku, a ile w tym prawdy to nie wiem.
Ja dostałam mthfr a ona choroby autoimmunologiczne taki podział rodzinny.
O, to ciekawe co piszesz. Ja właśnie staram się o drugie już półtora roku i nic. Na razie z badań wyszła mi za wysoka homocysteina (chociaż możliwe, że wynik wyszedł zafałszowany, bo nie robiłam badania na miejscu, a to ponoć wpływa na wynik). Póki co nie robię dalszych badań tym kierunku, chcę jeszcze powtórzyć homo, a potem iść na konsultacje do ginekologa. Na razie profilaktycznie biorę Femibion, który oprócz kwasy foliowego ma też jego metylową wersję. Chyba nie zaszkodzi, a może pomoże
Starania o drugie dziecko
HSG - marzec 2018 (16 cs) - oba jajowody drożne
Laparoskopia z histeroskopią - listopad 2018 (25 cs)
Badanie nasienia - morfologia 3% (styczeń 2018) -> 6% (lipiec 2018); HBA 89%, DFI 22%, HDS 2% (04.2019)
Hormony w normie
LH:FSH poniżej 0,6 (?)
AMH w normie (2,39 ng/ml)
TSH w normie
Diagnoza:
Endometrioza 4. st. - lewy jajnik i jajowód w zrostach z jelitami
Torbiel endometrialna na prawym jajniku - 05.2019
Leczenie:
Rozpoczęcie ultra długiego protokołu - Diphereline (26.06) Stymulacja (27.08) -> 12 pęcherzyków
Punkcja -> 8 komórek IMSI -> 5 zapłodnionych
Transfer w 3. dobie jeden zarodek 8A - nieudany
Zamrożony 3AB -
Kasia2225 wrote:Dziewczyny czy któraś z Was ma może ustalona dietę przy tych mutacjach ? Mi mój ginekolog zalecił dietę. Byłam u dietytaka klinicznego i czekam na jadłospis. Może jak któraś z Was też ma dietę ma ochotę wymienić się przepisami
Ja staram się trzymać dietę o niskim indeksie ze względu na IO - od tygodnia nie jem także mięsa (propozycja mojej endo) jednakże wiem, że przy mutacjach trzeba zwracać uwagę na białko, więc pilnuję, by jeść posiłki w nie bogate.IVF - I transfer 19.11.2018 - > 20.12. jest
mam Córeczkę -
Co do dziedziczenia mutacji: mi hematolog powiedział, że jak będziemy mieli córkę, to żeby ją później przebadać, bo jest duża szansa na odziedziczenie. Nie zapytałam jednak, dlaczego tylko córkę, a nie syna - wiecie coś?IVF - I transfer 19.11.2018 - > 20.12. jest
mam Córeczkę -
Klara niestety nie duża szansa, ale to pewne że Twoje dziecko będzie miało mutację , pytanie tylko w jakim wariancie ale żeby to wiedzieć to musiałabyś zbadać Meża. Zapewne córkę powinnaś zbadać właśnie pod kątem jej ewentualnej ciąży i odpowiedniej suplementacji ale to chyba odległy czas
-
Ja mam dziś dietę dostać na email zobaczymy co dostanę. Chętnie się z wami podzielęKlara Wysocka wrote:Ja staram się trzymać dietę o niskim indeksie ze względu na IO - od tygodnia nie jem także mięsa (propozycja mojej endo) jednakże wiem, że przy mutacjach trzeba zwracać uwagę na białko, więc pilnuję, by jeść posiłki w nie bogate.Kasia2225
-
Lipcowka, a dlaczego pewne, że odziedziczy? A gdyby się okazało, że mój mąż nie ma mutacji, to nie może być tak, że dziecko może genetycznie wylosować, że też ich nie będzie mieć? Czy wchodzi w grę tylko układ hetero (bo po mnie) albo homo (po mnie i M)?IVF - I transfer 19.11.2018 - > 20.12. jest
mam Córeczkę -
Klara pisałam to parę postów dalej ale napiszę jeszcze raz
Układ homozygotycznym zresztą tak jak masz napisane w stopce polega na tym że w danym genie (w tym przypadku MTHFR c.665C>T ) są dwa zmienione oba allele (gen składa się z dwóch) i w momencie dziedziczenia Twoje dziecko otrzymuje jeden allel tego genu od Ciebie i jeden od ojca. Więc skoro Ty masz zmienione oba to przekażesz dziecku zmieniony allel.
Jeśli od męża otrzyma allel niezmieniony to wtedy będzie miało MTHFR c.665C>T w układzie heterozygotycznym a jeśli zmieniony tak tak Ty w homozygotycznym.
Tak jak piszesz jeśli Ty masz homo to Twoje dzieci będą miały przynajmniej hetero po Tobie bądź homo po Tobie i Mężu
Mam nadzieję że nie zakręciła tego za bardzo i że już rozumiesz
Klara Wysocka lubi tę wiadomość
-
Rozumiem, dziękuję za wyjaśnienie i za chęć powielenia odpowiedzi (niestety nie widziałam wcześniejszej Twojej odpowiedzi).
Kurczę, myślałam, że będzie to prostsze
lipcowka86 lubi tę wiadomość
IVF - I transfer 19.11.2018 - > 20.12. jest
mam Córeczkę -
Mam prośbę do dziewczyn które skutecznie zmnieszyły homocysteine. Mój wynik homocysteiny to 13,52 lekarz nie widział jeszcze tego wyniku ale już mi przepisał folian 2 tabletki i b12 2 tabletki dziennie . Ale chętnie się dowiem z jakiego wy wyniku zmniejszałyscie i czym.Kasia2225
-
nick nieaktualnyMoje wyniki po miesięcznej kuracji (b12 metylowana na zmiane z dr Best co drugi dzień):
kwas foliowy = 16,50; startowałam z 30,20 ng/ml (norma 4,60-18,70);
Witamina B12 = 627; startowałam z 199,00cpg/ml (norma 197,00-771,00);
Homocysteina = 8.3; startowałam z 9,50 µmol/l.
biore foliany z Solgara 0.4 i mam pytanie czy odstawić dr besta (albo brac raz na tydzień tam są końskie dawkinb12 a mam jej sporo już) czy odstawić ogolnie i brac same foliany i b12 metylowaną? -
nick nieaktualny
-
nick nieaktualny
-
nick nieaktualny
-
nick nieaktualny
