MTHFR - mutacje
-
WIADOMOŚĆ
-
nick nieaktualnyJa jeszcze ich nie robiłam, więc aż tak nie wytłumaczę. Może dziewczyny pomogą.Ania1003 wrote:Tak, rozumiem że ANA i zespół to coś innego w sensie samego wyniku.
Tylko dlaczego podpisany jest pakiet który robiłam na testdna jako "Pakiet trombofilia wrodzona"?
http://www.testdna.pl/trombofilia-wrodzona-badanie/
Jak dobrze się domyślam, to wszystko prowadzi do jednej diagnozy i chodziło mi o to, czy warto robić dodatkowo te badania jeszcze skoro mam już potwierdzone mutacje. Które badanie daje wiarygodniejszy wynik, skoro genetyczne już wszystko potwierdziło. Po co w takim razie robić tą resztę?
Chcę się dowiedzieć, bo jutro ostatni raz się widzę z gin przed wyjazdem i jeszcze bym mogła czegoś się nowego nauczyć. Czy te badania coś jeszcze pokażą innego niż genetyczne. -
Ania1003 wrote:Tak, rozumiem że ANA i zespół to coś innego w sensie samego wyniku.
Tylko dlaczego podpisany jest pakiet który robiłam na testdna jako "Pakiet trombofilia wrodzona"?
http://www.testdna.pl/trombofilia-wrodzona-badanie/
Jak dobrze się domyślam, to wszystko prowadzi do jednej diagnozy i chodziło mi o to, czy warto robić dodatkowo te badania jeszcze skoro mam już potwierdzone mutacje. Które badanie daje wiarygodniejszy wynik, skoro genetyczne już wszystko potwierdziło. Po co w takim razie robić tą resztę?
Chcę się dowiedzieć, bo jutro ostatni raz się widzę z gin przed wyjazdem i jeszcze bym mogła czegoś się nowego nauczyć. Czy te badania coś jeszcze pokażą innego niż genetyczne.
bo to, że masz mutacje wcale nie oznacza, że na 100% masz trombofilię. wskazuje, że masz do tego większe predyspozycje.
Ania1003 lubi tę wiadomość
10.04.2018- laparoskopia diagnostyczna-jajowody drożne
AMH 7,12 ng/ml
LH 5,9 mLu/ml
FSH 5,6 mLu/ml
-
nick nieaktualny
-
ostrzegam, że prywatnie dość kosztowne, ja robiłam w diagnostyce i wyszło ok 550 zlAnia1003 wrote:Czyli warto. Spiszę sobie wszystko i jutro zrobię
a tak na pocieszenie dodam, że dobrze że nie masz V-leiden i czynnik vr -to one bardziej wskazują na trombofilię. MTHFR to generalnie złe przyswajanie kwasu foliowego i witaminy z grupy B, PAI- gerneralnie może "utrudniać" implantację zarodka-na to się acard przyjmuje.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 24 sierpnia 2017, 15:34
10.04.2018- laparoskopia diagnostyczna-jajowody drożne
AMH 7,12 ng/ml
LH 5,9 mLu/ml
FSH 5,6 mLu/ml
-
nick nieaktualnySpotkałam dzisiaj gin przy odbiorze wyników histopatologicznych po HSK i powiedziała właśnie to co wiedziałam już- Acard, heparyna, foliany. Jutro dostanę zaświadczenia na wizycie i będę się leczyć.
Widzę, że jako jedna z nielicznych ma pojęcie o mutacjach i to bardzo dobrze. Ale chyba wiek przemawia za tym, bo młoda i się jeszcze szkoli. Te starsze ginki co do nich chodziłam to całkiem inne podejście...
Przeliczę sobie co ile kosztuje, bo też robię w Diagnostyce. A 550zł to dla mnie jakoś tak "normalnie"
Ostatnio już tyle badań wrzucam, że 3 cyfrowe sumy mnie nie przerażają. A jeszcze w środę czeka mnie 2dc i wyniki ponowne, więc się zastanawiam co sobie darować z tej trombofilii. Poza tym, jeśli trzeba będzie czekać kilka dni, to nawet nie ma co szykować się na to na wizytę, bo na popołudnie nie przyjdą. Zaraz sprawdzę co i ile się czeka i podejmę decyzję.
Któreś badanie zrobić na pewno a któreś pominąć? -
ANA2 chyba możesz zrobić dopiero wtedy gdy ANA1 wyjdzie zle.Ania1003 wrote:Spotkałam dzisiaj gin przy odbiorze wyników histopatologicznych po HSK i powiedziała właśnie to co wiedziałam już- Acard, heparyna, foliany. Jutro dostanę zaświadczenia na wizycie i będę się leczyć.
Widzę, że jako jedna z nielicznych ma pojęcie o mutacjach i to bardzo dobrze. Ale chyba wiek przemawia za tym, bo młoda i się jeszcze szkoli. Te starsze ginki co do nich chodziłam to całkiem inne podejście...
Przeliczę sobie co ile kosztuje, bo też robię w Diagnostyce. A 550zł to dla mnie jakoś tak "normalnie" Ostatnio już tyle badań wrzucam, że 3 cyfrowe sumy mnie nie przerażają. A jeszcze w środę czeka mnie 2dc i wyniki ponowne, więc się zastanawiam co sobie darować z tej trombofilii. Poza tym, jeśli trzeba będzie czekać kilka dni, to nawet nie ma co szykować się na to na wizytę, bo na popołudnie nie przyjdą. Zaraz sprawdzę co i ile się czeka i podejmę decyzję.
Któreś badanie zrobić na pewno a któreś pominąć?
10.04.2018- laparoskopia diagnostyczna-jajowody drożne
AMH 7,12 ng/ml
LH 5,9 mLu/ml
FSH 5,6 mLu/ml
-
nick nieaktualnyPrawie 18 a kwas ledwo 7/8.sylwia80 wrote:A jaka masz homocysteine bo nie wiem czy pisałaś ?
O ANA 2 słyszałam, że się robi po ANA1, ale na jutro tylko by było Antytrombina III i Białko C, aktywność więc poczekam co gin powie i dopiero zrobię. -
Ania1003 wrote:Prawie 18 a kwas ledwo 7/8.
O ANA 2 słyszałam, że się robi po ANA1, ale na jutro tylko by było Antytrombina III i Białko C, aktywność więc poczekam co gin powie i dopiero zrobię.
No to masz co zbijać
)
Ja z 14 startowałam i od dłuższego czasu utrzymuje na poziomie miedzy 6 a 7.
A czy aby na pewno homocysteine robiłaś w labo gdzie na miejscu odwirowuja ? Żeby ten Twój wynik nie był przypadkiem zakłamany ? Ja przez te ostatnie dwa lata nauczyłam się żeby homocysteine robić tylko w labo w którym na miejscu badają.
Wiadomość wyedytowana przez autora: 24 sierpnia 2017, 17:03
Ania1003 lubi tę wiadomość
MTHFR 1298A - C homozygota,IO,PCO, NK 12,7%, KIR AA, Jajowody drożne, AMH 4.3. -
nick nieaktualnysylwia80 wrote:No to masz co zbijać)
Ja z 14 startowałam i od dłuższego czasu utrzymuje na poziomie miedzy 6 a 7.
A czy aby na pewno homocysteine robiłaś w labo gdzie na miejscu odwirowuja ? Żeby ten Twój wynik nie był przypadkiem zakłamany ? Ja przez te ostatnie dwa lata nauczyłam się żeby homocysteine robić tylko w labo w którym na miejscu badają.
Nie, ale nie mam jak na razie możliwości zrobienia w laboratorium na miejscu.
Muszę wrócić do Szczecina i tam robię w szpitalu a oni wszystko mają od razu do analizy. Teraz niestety się nie da. Ale mimo wszystko wyszło dużo, więc i tak trzeba zbić i tak. Na pewno będę powtarzać, więc będę z wynikami na bieżąco. Nie zostawię teraz tego. -
Ania1003 wrote:Nie, ale nie mam jak na razie możliwości zrobienia w laboratorium na miejscu.
Muszę wrócić do Szczecina i tam robię w szpitalu a oni wszystko mają od razu do analizy. Teraz niestety się nie da. Ale mimo wszystko wyszło dużo, więc i tak trzeba zbić i tak. Na pewno będę powtarzać, więc będę z wynikami na bieżąco. Nie zostawię teraz tego.
To moim zdaniem ta Twoja Homocysteina jest zawyżona. Następnym razem zrób w labo bo szkoda kasy na niewiarygodny wynik.MTHFR 1298A - C homozygota,IO,PCO, NK 12,7%, KIR AA, Jajowody drożne, AMH 4.3. -
nick nieaktualny
-
Ania1003 wrote:Fortuny nie kosztuje a mam kartę stałego klienta i rabat Już tyle wydaję, że nie kontroluję
Ja tez. Ale mimo wszystko po co Ci zakłamany wynik. Zrobisz jak zechcesz, ja tylko się dziele swoim doświadczeniem.
MTHFR 1298A - C homozygota,IO,PCO, NK 12,7%, KIR AA, Jajowody drożne, AMH 4.3. -
nick nieaktualny
-
Hej.
Dawno mnie tu nie było, ale podczytuje regularnie
Dziś byłam u gina i kazal mi brać acard jeszcze do 20 tygodnia. A potem mam przejść na clexane. Mam mutacje hetero i jestem w sumie zdziwiona, że mi gin zalecił clexane. Nie robilam innych badań pod kątem krzepliwości. Nie widziałam też, żeby któraś z dziewczyn na forum miala takie zalecenia. Ale to pierwszy lekarz, na którego trafilam, ktory ma jakiekolwiek pojęcie o mutacji, więc mu zaufam.
A jak myślicie, czy brać dalej metyle czy poprzestać na wit prenatalnych? Lekarz mówił, ze w 2 trym nie ma sensu brać juz wit z grupy B.
MTHFR C677t heterozygota, IO
Córeczka ur. 17.01.2015
2 Aniołki [*] 06.2016 i 03.2017 - 13 tc
-
Hej
Prośba o pomoc w interpretacji wyniku. Robiłam badania genetyczne pod kątem mutacji i wyszły mi następujące wyniki:
MTHFR A1298C nieprawidłowy homozygota
PAI1 nieprawidłowy homozygota
czynnik Vr H1299R heterozygota nieprawidłowy.
Pozostałe które badałam czyli czynnik V Leiden, Mthfr C677T oraz Protrombina Czynnik II G20210A są prawidłowe.
Wiem że muszę skonsultować to jeszcze z lekarzem, ale chciałam zapytać co to dla mnie oznacza? Staram się o dziecko od 4 mcy, biorę póki co zwykły kwas foliowy. No i co z PAI oraz czynnikiem Vr?MTHFR 1298A C homozygota
PAI-1 4G homozygota
Czynnik V R2 heterozygota -
Sylviah tak jak pisała czarnaiwi pasowałoby rozszerzyć diagnostykę trombofilii o dodatkowe badania
czarnaiwi wrote:ja miałam zrobić takie badania:
-antykoagulant toczniowy
-antytrombina III
-białko C i S
-ANA1
-ANA2
-i te przeciwciała przeciwkardiolipinowe igG i IgM.
- no i tradycyjnie homocysteina, kwas foliowy, witamina b12
W praktyce powinnaś przyjmować acard na lepsze ukrwienie, i od pozytywnej Bety clexane. Dobrze by było żebyś poszła do hematologa który Cię pokieruje i wystawi zaświadczenie na refundację heparyny.
Ania1003 lubi tę wiadomość
-
lipcowka86 wrote:Sylviah tak jak pisała czarnaiwi pasowałoby rozszerzyć diagnostykę trombofilii o dodatkowe badania
W praktyce powinnaś przyjmować acard na lepsze ukrwienie, i od pozytywnej Bety clexane. Dobrze by było żebyś poszła do hematologa który Cię pokieruje i wystawi zaświadczenie na refundację heparyny.
Dziękuję za info lipcowka86.
Jutro zapiszę się na wizytę do hematologa, zobaczymy co powie.MTHFR 1298A C homozygota
PAI-1 4G homozygota
Czynnik V R2 heterozygota -
A ja uważam że można wziąć heparyne od owulacji 3 dzieńSylviah wrote:Dziękuję za info lipcowka86.
Jutro zapiszę się na wizytę do hematologa, zobaczymy co powie.
Ja tylko dzięki temu zaszlam. Acard mi nie pomogl. Poronilam komórkę przed zagniezdzeniem a na pewno doszło do zapłodnienia.
